Meckel-Gruber综合征的诊断与研究

• 作者: 严恺 吕时铭
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 脑膨出 多囊肾疾病 超声检查,产前
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 7-9
• 页数: 3页
• 字数: 3066字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.01.003

摘要

Meckel-Gruber综合征是一种罕见的致死性疾病,全球范围内新生儿发病率为1/140000～1/13 250,随着超声与分子诊断等技术的发展,尤其是第三代试管婴儿技术(胚胎植入前诊断技术)的出现使解决疾病基因携带者的生育问题出现了曙光.本文介绍了Meckel-Gruber综合征的诊断标准,可能的发病机制及与其他疾病的鉴别诊断,希望通过本病的介绍,提高临床对罕见病的认识与重视,提高诊断能力,为受累家庭夫妻再生育提供优生咨询与临床指导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕时铭	浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传教育部重点实验室	69	566	14.0	20.0
2	严恺	浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传教育部重点实验室	7	16	2.0	4.0