先天性肥厚性幽门狭窄胃动素基因变化的研究

• 作者: 孙利伟 张晓杰 耿辉 马岩
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 关键词: 肥厚性幽门狭窄 促胃动素 基因突变
• 年，卷（期）: 2015,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 754-757
• 页数: 4页
• 字数: 3035字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2015.10.009

摘要

目的 探讨先天性肥厚性幽门狭窄(congenital hypertrophic pyloric stenosis,CHPS)患儿胃动素基因的变化.方法 选取2013年1月至2013年12月在长春市儿童医院外科住院的汉族先天性肥厚性幽门狭窄患儿60例为观察组,同期在医院进行健康体检的汉族健康儿童30例作为对照组.收集所有研究对象一般资料;采集静脉血,提取外周血染色体DNA,对胃动素(motilin,MTL)基因第二外显子序列进行PCR扩增,扩增产物直接测序,测序结果在线与基因库(NC 000006.12)基因组序列进行逐一比对分析.结果 CHPS患儿男50例,女10例,男女比为5∶1,男性患病率明显高于女性(经卡方检验x2 =7.47,P=0.006);发病年龄为1～150 d,平均为(25.58±23.97)d,9～30日龄为高发年龄;冬春季为发病高峰季节,占全年病例的71.67％.60例CHPS患儿21例出现碱基缺失,碱基缺失发生率为35％,其中9例有G碱基缺失,3例有A碱基和9例T碱基缺失;22例存在碱基置换,置换率为36.67％,明显高于对照组(经卡方检验x2=9.205,P=0.002).碱基置换导致3种错义突变:赖氨酸(AAA)变成异亮氨酸(ATA),苏氨酸(ACA)变成丙氨酸(GCA),酪氨酸变成(TAC)变成半胱氨酸(TGC).结论 CHPS患儿男性多于女性;胃动素基因改变可能与CHPS发病有关.分析CHPS患儿胃动素基因对于明确其发病原因有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙利伟	长春市儿童医院外科	21	121	8.0	10.0
2	张晓杰	长春市儿童医院外科	9	51	5.0	6.0
3	耿辉	长春市儿童医院外科	8	16	2.0	4.0
4	马岩	长春市儿童医院外科	4	17	3.0	4.0