Peutz-Jeghers综合征的影像及内镜诊疗进展

• 作者: 张亚飞 毛高平 黎娜
• 来源期刊: 华南国防医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Peutz-Jeghers综合征 影像学检查 内镜诊
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 485-487,封4
• 页数: 4页
• 分类号: R574.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-2595.2015.06.026

摘要

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是以口周皮肤、唇颊黏膜及指(趾)黏膜的色素沉着及胃肠道多发错构瘤性息肉为主要临床特征的一种肿瘤易感综合征.该病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,发病率约为1:8300～1:20 000[1].目前认为该病为位于染色体19 p13.3的STK11/LKB1基因生殖细胞系突变所致[2].PJS息肉为胃肠道错构瘤性息肉,该错构瘤可遍布整个胃肠道,但最常见于小肠(65％),它可导致多种并发症,如肠梗阻、肠套叠、贫血等,PJS患者20岁以前发生肠套叠的风险高达50％[3].