G6PD缺乏症单细胞SNaPshot基因诊断方法的建立

• 作者: 吴彤华 尹彪 成金泉 曾勇 朱元昌 蔡应木 马珍珍 黄菊
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 植入前遗传学诊断 巢式聚合酶链反应 多重SNaPshot技术 等位基因脱扣
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 304-310
• 页数: 7页
• 字数: 4653字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2015.04.010

摘要

目的 建立有效可行的葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症单细胞基因诊断技术. 方法 获取正常人及G6PD基因突变杂合子的单个淋巴细胞,采用多重巢式PCR结合多重SNaPshot技术对G6PD基因突变高发的四个外显子上的12个突变位点进行基因诊断. 结果 共检测了58个正常和108个杂合子单淋巴细胞,扩增效率为90.97％,等位基因脱扣率为8.08％. 结论 所建立的多重巢式PCR结合SNaPshot技术可在单细胞水平上快速、准确地检测12个G6PD基因突变位点,可望在临床上实现G6PD缺乏症的植入前遗传学诊断.