Wiskott-Aldrich综合征2例临床特征和基因分析

• 作者: 屈丽君 汪俭 王敏
• 来源期刊: 临床荟萃
• 学科: 医学
• 关键词: X连锁联合免疫缺陷疾病 基因
• 年，卷（期）: 2015,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 924-927
• 页数: 4页
• 分类号: R593.3
• 字数: 4359字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-583X.2015.08.021

摘要

目的 通过分析2例Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患者的临床特点、实验室检测和治疗经过,来提高对该病的认识.方法 分析患者的临床资料,应用聚合酶链反应(PCR)扩增法检测WAS蛋白(Wiskott-Aldrich syndrome protein,WASP)基因,并进行测序分析.结果 两例患儿均为轻型的WAS表型,临床表型评分为3分,经基因测序分析:例1 WASP基因外显子2(Exon 2)存在错义突变291G＞A,p.Arg86His,例2WASP基因外显子4(Exon 4)存在缺失突变c.410-419de110,均为病理性突变.结论 对于出生后反复罹患血小板减少,同时伴有湿疹和感染,激素、丙种球蛋白治疗不佳的男性患儿,均需要排除WAS可能,基因诊断有助于该病的早期识别和正确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王敏	安徽省儿童医院血液科	3	3	1.0	1.0
2	屈丽君	安徽省儿童医院血液科	6	5	1.0	1.0
3	汪俭	安徽省儿童医院血液科	7	5	1.0	1.0