十例遗传性纤维蛋白原缺陷症的分子发病机制与临床表型分析

• 作者: 丁红香 朱丽青 林杰 王明山 王莹宇 谢海啸 谢耀盛 赵秘胜
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性纤维蛋白原缺陷症 基因突变 突变热点 临床表型
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 793-796
• 页数: 4页
• 字数: 3982字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.06.008

摘要

目的 探讨10例遗传性纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)缺陷症先证者的基因突变类型与临床特性.方法 检测凝血酶原时间、凝血酶时间、Fg活性和Fg抗原等指标以明确诊断;PCR法扩增先证者Fg基因的所有外显子区域及其侧翼序列,产物纯化后直接测序,寻找突变位点,并反向测序证实.结果 10例遗传性纤维蛋白原缺陷症先证者Fg活性为0.52～0.91 g/L,Fg抗原0.62～2.98 g/L.5例先证者属于Ⅰ型缺陷,5例属于Ⅱ型缺陷,共发现7种基因突变类型,6种发生在D区,1种发生在E区,均为点突变.其中γThr277Arg、γAsp316His、γTrp208Leu和γLys232Thr四种突变为国际首次报道,αArg19Ser为国内首次报道,有4例均发生在γArg275位点.10例遗传性纤维蛋白原缺陷症患者中,Ⅰ型缺陷患者临床表型为轻型、中型或无症状,Ⅱ型缺陷患者临床表型为中型或重型.同为Arg275Cys突变的患者临床表现不一致.结论 γ链D区是本地区Fg基因较易发生突变的区域,Arg275为本地区突变热点.纤维蛋白原基因突变的位点与临床表型无绝对相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林杰	温州医科大学附属第一医院检验科	7	33	4.0	5.0
2	朱丽青	温州医科大学附属第一医院检验科	10	33	3.0	5.0
3	赵秘胜	温州医科大学附属第一医院检验科	2	8	2.0	2.0
4	谢海啸	温州医科大学附属第一医院检验科	13	29	3.0	5.0
5	王莹宇	温州医科大学附属第一医院检验科	5	26	4.0	5.0
6	王明山	温州医科大学附属第一医院检验科	33	76	5.0	7.0
7	谢耀盛	温州医科大学附属第一医院检验科	8	16	3.0	4.0
8	丁红香	附属第二医院检验科	1	6	1.0	1.0