羊水染色体平衡易位在产前诊断中的分析

• 作者: 冉健 罗小金 胡亮 魏凤香
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 产前诊断 染色体 核型分析 平衡易位
• 年，卷（期）: 2015,（23）
• 所属期刊栏目: 临床总结
• 页码范围: 3904-3906
• 页数: 3页
• 字数: 2822字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2015.23.028

摘要

目的:探讨孕妇羊水染色体平衡易位的产前诊断指征分布及妊娠结局,为本地区的优生提供科学依据.方法:选取2011年2月至2015年3月在本院进行羊水染色体核型分析的76例平衡易位病例进行回顾分析. 结果:76例病例中产前诊断指征为高龄妊娠38例, 夫妇易位携带者20例, 唐氏筛查高风险9例,不良孕产史5例,B超结果异常2例及其他原因2例. 结论:羊水染色体核型平衡易位者可由于伴随非整倍体异常、 新突发X-常染色体易位及复杂易位而导致胎儿畸形. 新突发简单易位需依据B超、FISH 及array-CGH详细结果给予准确妊娠指导.