Dent病4例临床及基因分析

• 作者: 何艳燕 孙之星 康郁林 王薇 简珊 魏珉
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Dent病 CLCN5基因 OCRL1基因 Fanconi综合征 儿童
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 1261-1266
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2015.12.001

摘要

目的：研究Dent病患儿的临床及基因资料，提高对该病的认识。方法对4例Dent病患儿的临床资料、肾脏病理及基因检测的结果进行回顾性分析。结果4例患儿均为男孩。例1~3首发表现为Fanconi综合征，例4首发表现为蛋白尿。4例均有低分子尿蛋白增高、高钙尿症，其中血尿3例，肾结石1例，肾钙质沉着2例，低磷血症3例，佝偻病3例。在例1、2、4共发现了3个位于CLCN5基因突变，包括2个缺失突变和1个无义突变，分别为exon 6-7del、c.785_787del（p.263del Leu）和c.1039 C>T（p.Arg347Term），其中前2个是新突变。结论有蛋白尿的患儿应完善尿蛋白成分检查；合并存在高尿钙或肾钙质沉着或肾结石等的Fanconi综合征的患儿，应考虑到Dent病可能；基因检测有利于临床的精准诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王薇	中国医学科学院北京协和医院儿科	38	172	6.0	12.0
2	魏珉	中国医学科学院北京协和医院儿科	31	148	6.0	9.0
3	康郁林	上海交通大学医学院附属儿童医院肾脏风湿科	16	32	4.0	5.0
4	简珊	中国医学科学院北京协和医院儿科	4	16	2.0	4.0
5	何艳燕	中国医学科学院北京协和医院儿科	7	28	4.0	5.0
6	孙之星	中国医学科学院北京协和医院儿科	4	65	3.0	4.0