染色体微阵列芯片检测一例1p部分重复嵌合体伴6号染色体单亲二倍体胎儿

• 作者: 朱湘玉 朱瑞芳 李洁 杨滢 王亚平 茹彤
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 染色体微阵列芯片 基因组不平衡 产前诊断
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 819-822
• 页数: 4页
• 字数: 2876字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.06.014

摘要

目的 确定1例B超产前筛查结构异常胎儿的遗传学基础,分析胎儿的分子核型,及病理性基因组不平衡与表型的关系.方法 抽取1例B超提示结构异常胎儿的羊水细胞,分别进行培养和提取DNA,结合染色体核型及染色体微阵列芯片高分辨扫描,分析胎儿表型相关性基因组变异.结果 羊水细胞染色体G显带核型结果显示未见异常.染色体微阵列芯片结果显示约24％的细胞染色体1p36.33p36.32区段存在3.241Mb的重复,同时患儿的6号染色体为单亲二倍体,未确定亲本来源.胎儿的分子核型为46,XY,art1p36.33p36.32(849 466-4 090 472)×2-3,(6)×2 hmz.胎儿的异常表型与其基因组变异的临床意义部分吻合.结论 与细胞遗传学分析比较,染色体微阵列基因芯片具有高分辨率,高通量分析基因组拷贝数变异的特点,为染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体检测提供了高效的技术平台.