TRECs筛查方法的建立及联合IL2RG基因分析对重症联合免疫缺陷症的诊断意义

• 作者: 何晓燕 余朝文 刘之岱 刘姗 刘玮 唐诗 戴荣欣 赵晓东 邹琳
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 重症联合免疫缺陷 新生儿筛查 白细胞介素受体公共γ亚单位 基因重排,T淋巴细胞
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 21-26
• 页数: 6页
• 字数: 4196字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.01.007

摘要

目的 拟建立适合临床应用的新生儿筛查技术,结合Sanger测序技术,明确重症联合免疫缺陷(SCJD)相关基因突变,为患儿的早期筛查与诊治提供依据.方法 前瞻性研究.利用Taqman实时荧光PCR技术,建立定量检测滤纸干血斑中T细胞受体重排删除环(TRECs)的方法,进行方法学评价;收集2013年1月至2014年6月到重庆医科大学附属儿童医院就诊的SCID疑似患儿30例,检测干血斑TRECs拷贝数和外周血基因组DNA中IL2RG核酸序列;结合患儿临床诊断,分析两种方法的临床符合率.结果 自建荧光定量PCR法的最低检测量为103拷贝/ml,批内及批间变异系数分别为＜4.7％和＜9.1％.30例SCID疑似患儿中,17例TRECs含量低于参考区间,根据临床表现,最终均确诊为SCID,自建方法的临床符合率为17/17.17例SCID确诊患儿均为男孩,其中16例存在IL2RG基因突变(7例移码突变,6例错义突变,2例无义突变,1例剪切突变),1例为RAG1基因复合杂合错义突变.结论 建立以TRECs为基础的新生儿筛查技术,联合应用IL2RG基因分析技术,将有助于SCID患儿的早期发现、早期诊断及治疗方案的正确选择.