一例原发性无精子症的染色体芯片分析

• 作者: 岳焕勋 许文明 陈良榉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 男性不育 睾丸 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 899-900
• 页数: 2页
• 字数: 1625字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.06.033

摘要

目的 检测1例原发性无精子症的基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),寻找可能致病的遗传学变异.方法 对患者进行常规G显带核型分析,Y染色体微缺失诊断,之后应用arrayCGH芯片进行全基因组高分辨率比较基因组杂交扫描分析.结果 患者核型分析结果正常,未见Y染色体微缺失;array-CGH分析显示患者外周血基因组存在1个病理性缺失,位于5q11.1 5q11.2之间,长度为6.785 Mb.结论 5qll.1-5q11.2长片段缺失可能是本例无精子症患者的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	岳焕勋	四川大学华西第二医院男科	17	66	5.0	7.0