重症联合免疫缺陷病的基因型和临床特征

• 作者: 秦玲
• 来源期刊: 儿科药学杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 52-55
• 页数: 4页
• 分类号: R725.4
• 语种: 中文
• DOI: 10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2015.04.019

摘要

重症联合免疫缺陷病(Severe combined immunodeficiency,SCID)是原发性免疫缺陷病中最严重的表型,总体的发病率为1/50000～ 1/100000[1,2].SCID的特征是细胞免疫和体液免疫全面受损,大多数患儿在生后不久起病,通常表现为严重而持续的感染,如不早期进行免疫重建,大多数患儿在1岁内死亡.因此,SCID被认为是儿科急诊疾病[3].SCID可由多种基因缺陷所致,其中最常见的是白细胞介素(Interleukin)2、4、7、9、15和21(IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15and IL-21)共用受体γ链突变导致的X-性连锁SCID(X-linked SCID,X-SCID),其他基因还包括白细胞介素7受体α链(IL-7 receptorαchain,IL-7Rα)、蛋白酪氨酸激酶3(Janus kinase-3,JAK-3)、腺苷脱氨酶(Adenosine deaminase,ADA)、嘌呤核苷磷酸化酶(Purine nucleoside phosphorylase,PNP)、突变激活基因1或2(Recombination activating gene 1and 2,RAG1或RAG2)或DNA交联修复蛋白(Artemis)、CD3d/CD3e/CD3z/CDg、CD45、Zeta链相关蛋白-70(Zetaassociatedprotein-70,ZAP-70)等.SCID的病因及临床表现十分复杂,本文就SCID的常见的基因缺陷和临床特征的研究进行总结,旨在帮助儿科医生从复杂的临床表现中更深刻认识该病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	秦玲		1	0	0.0	0.0