无锡地区新生儿耳聋基因的MALDI-TOF-MS筛查分析

• 作者: 侍佳 吴志君 孟西娜 张婷 臧嘉 蒋新液 许飞 陈钰
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 听觉丧失 连接蛋白类 膜转运蛋白质类 突变 光谱法,质量,基质辅助激光解吸电离 新生儿筛查
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 102-105
• 页数: 4页
• 字数: 3722字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.02.009

摘要

目的 分析无锡地区耳聋致病基因突变热点及携带频率,建立无锡地区新生儿听力及耳聋基因联合筛查的临床推广标准.方法 根据中国人群常见耳聋相关基因热点突变设计,利用MALDI-TOF-MS飞行时间质谱检测技术,以2013至2014年期间无锡市妇幼保健院2 796例新生儿为研究对象,采集足跟血并提取基因组DNA,针对中国人群特点,进行4个基因(GJB2,GJB3,SLC26A4和12s rRNA)20个突变位点的基因突变检测,结合OAE及AABR听力筛查,并对结果进行t检验分析.结果 检出耳聋基因突变新生儿158例,携带率为5.65％,其中单位点突变152例(5.44％),复合突变6例(0.21％).在阳性检出样本中,GJB2及SLC26A4基因突变占总阳性样本的88.61％(140/158).阳性突变位点数最多的是GJB2基因235delC位点,共检出73例(46.20％),其次是SLC26A4基因IVS7-2A＞G位点(30/158,18.99％).此次检测中还发现了3例纯合突变样本,均是12s rRNA基因1555A＞G突变.通过耳聋基因筛查结合听力筛查,共确诊4例中度及重度耳聋新生儿.结论 MALDI-TOF-MS对非综合征型耳聋患者的突变检出率较高,与传统常用基因检测方法相比,具有检测位点多、覆盖率高、高通量等特点,能够满足临床对常见耳聋基因检测的要求,为耳聋基因突变携带儿未来的婚育、用药及提早干预提供了积极有效的遗传指导意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张婷	南京医科大学附属无锡妇幼保健院检验科	54	268	9.0	15.0
2	臧嘉	南京医科大学附属无锡妇幼保健院检验科	14	63	4.0	7.0
3	陈钰	南京医科大学附属无锡妇幼保健院检验科	13	14	2.0	3.0
4	吴志君	南京医科大学附属无锡妇幼保健院检验科	2	9	1.0	2.0
5	蒋新液	南京医科大学附属无锡妇幼保健院检验科	12	52	4.0	7.0
6	孟西娜	南京医科大学附属无锡妇幼保健院检验科	8	18	2.0	4.0
7	侍佳	南京医科大学附属无锡妇幼保健院检验科	3	12	2.0	3.0