sARMS-PCR 检测非小细胞肺癌肿瘤组织中KRAS、BRAF 基因突变研究

• 作者: 伍权 侯丹阳 冷再君 徐修才 操乐杰 邵璐
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 非小细胞肺癌 鼠类肉瘤病毒癌基因同源基因 鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体 B1 特异引物双扩增即时PCR 技术
• 年，卷（期）: 2015,（11）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 1669-1673
• 页数: 5页
• 分类号: R734.2
• 字数: 3565字
• 语种: 中文

摘要

目的：针对非小细胞肺癌（NSCLC）患者组织标本鼠类肉瘤病毒癌基因同源基因（KRAS）和鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体 B1（BRAF）驱动基因突变使用特异引物双扩增实时蝎形探针扩增阻滞突变系统（sARMS-PCR）检测的可行性；了解 KRAS 和 BRAF 基因突变患者临床病理特征，为NSCLC 患者个体化治疗提供理论依据。方法收集89例NSCLC 患者肿瘤组织甲醛固定石蜡包埋标本（FFPE），采用FFPE 样品 DNA 分离试剂盒（离心柱型）提取 DNA，使用sARMS-PCR 同时进行 KRAS 及 BRAF 基因突变检测。结果① KRAS 基因突变21例（21／89）；其中KRAS 基因7种热点突变中，检出6种热点突变，均位于第12、13位密码子，1例同时检出存在G12D 及G12V 位点突变，1例同时检出存在G12C 及G12V 位点突变；未发现G12S 突变型；② BRAF 基因突变1例（1／89），突变位点为V600E，为女性，黏液腺癌；③未见KRAS 和BRAF 基因同时突变现象。结论临床使用sARMS-PCR 技术检测NSCLC 患者KRAS 和BRAF 基因突变有较强敏感性，且石蜡组织标本取材方便，可以作为两种基因的临床检测方法；KRAS 和BRAF 基因突变与年龄、吸烟史、病理分型等均无明显相关性，KRAS 基因突变与性别相关，男性高于女性；KRAS 与BRAF 基因是独立存在的。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐修才	安徽医科大学附属省立医院中心实验室	30	140	7.0	9.0
2	操乐杰	安徽医科大学附属省立医院呼吸内科	37	170	7.0	10.0
3	伍权	安徽医科大学附属省立医院中心实验室	16	57	5.0	6.0
4	邵璐	安徽医科大学附属省立医院呼吸内科	1	3	1.0	1.0
5	侯丹阳	安徽医科大学附属省立医院呼吸内科	1	3	1.0	1.0
6	冷再君	安徽医科大学附属省立医院呼吸内科	8	33	3.0	5.0