二代测序技术检测早期自然流产胚胎染色体异常

• 作者: 刘丽 刘清华 徐凤琴 李毅 邸建永
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 二代测序技术 染色体畸变 流产,自然 绒毛膜绒毛 G显带核型 遗传
• 年，卷（期）: 2015,（8）
• 所属期刊栏目: 诊断技术
• 页码范围: 932-935
• 页数: 4页
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.11958/j.issn.0253-9896.2015.08.028

摘要

目的：探讨二代测序（NGS）技术检测早期自然流产（SA）绒毛组织染色体异常的价值。方法选择自然流产患者87例，其中复发性流产32例，偶发性流产55例。年龄≥35岁组35例，<35岁组52例。取其流产绒毛组织，行NGS全基因组测序及G显带染色体核型分析，比较2种方法的检测成功率和异常检出率，比较不同流产类型及不同年龄患者的流产组织染色体异常率。结果 NGS技术检测流产绒毛组织的成功率(100.00%)高于G显带核型(74.71%)，异常检出率(58.62%)也高于 G 显带核型（50.77%）。NGS 检测的51例异常中染色体结构异常3例（5.88%），染色体数目异常48例（94.12%），其中三体39例，双重三体2例，三重三体1例，单体6例。G显带核型分析检出的33例异常中染色体数目异常32例，其中三体24例，双重三体2例，三重三体1例，单体5例；染色体结构异常1例。NGS与G显带核型分析测序结果相符64例，不符1例。NGS技术检测偶发性流产与复发性流产组织染色体异常率分别是60.00%和56.25%，差异无统计学意义。≥35岁组的染色体异常率（71.43%）高于<35岁组（50.00%），差异有统计学意义（P<0.05）。结论 NGS技术检测染色体异常的分辨率好，准确度高，有助于明确SA的病因，指导患者再次妊娠及优生优育。