琥珀酸脱氢酶缺陷型胃肠道间质瘤临床病理观察

• 作者: 张智弘 张炜明 李红霞 潘贝晶 贡其星
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 关键词: 胃肠道间质肿瘤 琥珀酸脱氢酶 DNA突变分析 免疫组织化学
• 年，卷（期）: 2015,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 709-713
• 页数: 5页
• 字数: 4648字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨琥珀酸脱氢酶缺陷型胃肠道间质瘤（ GIST）的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及独立分型意义。方法对120例胃GIST行免疫组织化学方法检测SDHB和SDHA蛋白表达，同时所有病例均进行CD117、DOG－1、CD34、平滑肌肌动蛋白（ SMA）、结蛋白、S－100蛋白、细胞角蛋白（CK）、Ki－67的免疫组织化学染色（EnVision法）。部分病例还进行CKIT基因第9、11、13、17号外显子及血小板源生长因子受体（ PDGFRA ）基因第12和18号外显子的基因检测。结果发现8例（6．6％）琥珀酸脱氢酶缺陷型GIST病例，患者年龄16～65岁（平均36．2岁），男∶女＝3∶5，累及胃窦6例、小弯1例、胃底1例。大体检查肿瘤呈多结节状或分叶状，大小3～10 cm；显微镜下瘤细胞以上皮样细胞为主，部分可混杂梭形细胞结节，其中5例可见脉管内瘤栓。免疫组织化学8例中SDHB皆阴性，SDHA有5例阴性。其他标志物CD117、DOG－1、CD34均阳性表达， SMA、结蛋白、S－100蛋白、CK皆阴性。8例基因突变检测CKIT和PDGFRA均为野生型。7例患者获得随访结果，随访时间为2～60个月（平均23．3个月），皆生存。其中3例在诊断时即出现肝脏多发性转移，1例在随访17个月中出现网膜及肠系膜多发性病灶，患者带瘤生存。结论琥珀酸脱氢酶缺陷型GIST是一种特殊亚型的GIST，多累及儿童和青年人，女性多见，以多结节状生长方式，上皮样瘤细胞为主，常见脉管内瘤栓、常发生淋巴结及肝脏转移，生物学行为惰性特征。免疫组织化学SDHB检测有助于将之从普通型GIST中检出。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张智弘	南京医科大学第一附属医院病理科	167	732	13.0	17.0
2	张炜明	南京医科大学第一附属医院病理科	63	297	10.0	12.0
3	贡其星	南京医科大学第一附属医院病理科	33	128	6.0	9.0
4	潘贝晶	南京医科大学第一附属医院病理科	7	22	3.0	4.0
5	李红霞	南京医科大学第一附属医院病理科	24	114	6.0	9.0