566例身材矮小儿童的细胞遗传学分析

• 作者: 何亚香 朱宏 杨乃超 洪礼仪 王红英 邵雪君 陈临琪
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 矮小 儿童 细胞遗传学 性染色体
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 128-130
• 页数: 3页
• 字数: 2776字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.01.030

摘要

目的 探讨身材矮小儿童的细胞遗传学病因.方法 对566例身材矮小儿童按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,G显带并进行核型分析.对携带常染色体异常的患儿进行家系调查.结果 共发现异常核型81例,异常率为14.3％,其中性染色体异常72例(88.9％),常染色体异常8例(9.9％),47,XX,+mar 1例.仅1例常染色体部分三体患儿(46,XY,der(14)t(5;14)(q34;p11)pat)的父亲存在核型异常[46,XY,t(5;14)(q34;p11)].结论 性染色体异常是儿童身材矮小的重要因素,应引起临床医师的高度重视.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何亚香	苏州大学附属儿童医院检验科细胞遗传室	15	18	2.0	3.0
2	朱宏	苏州大学附属儿童医院检验科细胞遗传室	53	420	12.0	18.0
3	陈临琪	苏州大学附属儿童医院内分泌科	31	140	6.0	10.0
4	邵雪君	苏州大学附属儿童医院检验科细胞遗传室	51	226	9.0	13.0
5	杨乃超	苏州大学附属儿童医院儿研室	5	6	2.0	2.0
6	王红英	苏州大学附属儿童医院检验科细胞遗传室	11	36	3.0	6.0
7	洪礼仪	苏州大学附属儿童医院检验科细胞遗传室	1	2	1.0	1.0