上海某中学青少年特应性皮炎和鱼鳞病FLG基因型的研究

• 作者: 余红 余霞 姚志荣 张珍 李明 祁怀山 程茹虹 郭一峰 钱秋芳
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 皮炎,特应性 寻常鳞癣 青少年 突变 基因,FLG
• 年，卷（期）: 2015,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 629-632
• 页数: 4页
• 字数: 3569字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2015.09.009

摘要

目的：探讨青少年FLG基因型、了解特应性疾病患病率、发展进程及其FLG基因的关系。方法上海某中学334例11~19岁青少年作为研究样本，进行鱼鳞病、特应性皮炎（AD）、哮喘、鼻炎等特应性疾病的临床病史及体征观察、记录。285例进行了外周血采样及FLG基因高频突变筛查。5年后，进行样本人群随访，观察并记录各特应性疾病的临床症状及体征。结果5年前，334例青少年中AD19例（5．69％），寻常性鱼鳞病14例（4．19％），过敏性鼻炎36例（10．78％），哮喘4例（1．20％）。在完成FLG基因测序的285例样本中，携带FLG基因高频突变者24例（8．42％）。5年后完成随访265例，失访69例（20．66％），AD、鱼鳞病、过敏性鼻炎及哮喘的患病人数分别为13例（4．89％）、15例（5．64％）、27例（10．15％）、1例（0．38％），原19例AD中6例进入完全缓解期，13例SCORAD评分明显下降，原36例过敏性鼻炎中9例症状消失。单纯AD、单纯鱼鳞病、AD合并鱼鳞病的FLG基因高频突变率分别为10．0％、55．6％、40．0％，且患鱼鳞病与FLG基因突变有关（P<0．001）。结论青少年中，FLG基因高频突变率为8．42％。FLG基因是寻常性鱼鳞病的半显性遗传因素，中间丝聚合蛋白的表达受多因素影响。