RNF213基因多态性与广西壮族成人烟雾病遗传易感性研究

• 作者: 张皆德 程道宾 罗曼 肖友生 黄燕兰
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 烟雾病 多态性 环指蛋白213 单核苷酸
• 年，卷（期）: 2015,（10）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 918-921
• 页数: 4页
• 分类号: R743.3
• 字数: 2871字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨环指蛋白213(RNF213)基因rs138130613、rs112735431和rs148731719位点多态性与广西壮族成人型烟雾病遗传易感性的关系.方法 收集来自广西医科大学第一附属医院2013年10月-2015年5月符合烟雾病诊断的病例52例,non-MMD ICASO患者64例,选择同期年龄和性别与之相匹配的80例健康体检者作为对照组,3组中所有研究对象经询问确定为广西壮族人群.通过PCR测序方法分析RNF213基因rs138130613、rs112735431及rs148731719位点多态性,对各位点的基因型、等位基因频率进行比较分析.结果 RNF213基因rs112735431位点在烟雾病组和non-MMD ICASO组中基因型(GA +AA)频率均显著高于正常对照组(分别为OR=12.29,95％CI1.47～ 103.10,P=0.006,OR=8.17,95％ CI 0.96 ～ 69.74,P=0.045);rs138130613和rs148731719位点的等位基因和基因型频率在烟雾病和正常对照组、non-MMD ICASO组和正常对照组间差异均无统计学意义.结论 RNF213基因rs112735431位点多态性可能是广西壮族成人烟雾病的易患因子,还可能与广西壮族成人颅内主干动脉狭窄的形成有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程道宾	广西医科大学第一附属医院神经内科	64	261	8.0	13.0
2	肖友生	广西医科大学第一附属医院神经内科	13	24	3.0	3.0
3	罗曼	广西医科大学第一附属医院神经内科	18	32	4.0	4.0
4	黄燕兰	广西医科大学第一附属医院神经内科	1	1	1.0	1.0
5	张皆德	广西民族医院神经内科	1	1	1.0	1.0