无创产前基因检测在性染色体非整倍体产前检查中的应用

• 作者: 吴志强 孙玲 戴美珍 潘映秋 石卫武 章卫国 章鸯 陈雪娇
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 胎儿游离DNA 性染色体 非整倍体 无创产前基因检测
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 296-298
• 页数: 3页
• 字数: 3185字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.02.033

摘要

目的 探讨无创产前基因检测在性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidies,SCA)产前检查中的临床应用.方法 对3362名传统产前筛查高中危孕妇及高龄孕妇等采集外周血,抽提胎儿游离DNA,在Hiseq2000上应用大规模并行技术进行测序.对测序高危的孕妇进行侵入性产前诊断.结果 在3362份样本中筛查出性染色体异常10例,筛查的阳性率为0.30％.2例无法追踪,其余8例的产前诊断结果:4例XO高危中3例确诊为嵌合体(分别为X、XXX及dup(Y)(q12q11.1)×2的嵌合体)和1例诊断为正常核型;3例XXY高危中2例被确诊和1例诊断为正常核型;1例XXX被确诊.无创产前基因检测SCA的准确率为6/8(75％)(若排除2例无创产前基因检测结果和胎儿嵌合体核型不一致的样本,准确率为50％).羊水中胎儿性染色体数目异常的检出率在无创产前基因检测开展前后有明显差异(P＜0.05).结论 通过孕妇血浆无创产前基因检测筛查胎儿SCA是可行的,但需进一步确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戴美珍	浙江省台州医院中心实验室	31	117	6.0	10.0
2	陈雪娇	浙江省台州医院中心实验室	27	67	5.0	7.0
3	石卫武	浙江省台州医院中心实验室	11	28	3.0	5.0
4	章鸯	浙江省台州医院中心实验室	19	57	4.0	7.0
5	章卫国	浙江省台州医院中心实验室	18	43	3.0	6.0
6	孙玲	浙江省台州医院妇产科	5	16	1.0	4.0
7	吴志强	杭州华大基因研发中心研发部	9	59	5.0	7.0
8	潘映秋	浙江省台州医院中心实验室	9	27	3.0	5.0