琼海市育龄人群地中海贫血筛查及基因分析

• 作者: 何雪葵 吴玉 孙有刚 许少珍 陈春宝
• 来源期刊: 中国热带医学
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因型 筛查
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 234-235,240
• 分类号: R556.6+1
• 语种: 中文

摘要

目的 了解琼海地区育龄人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况.方法 对育龄夫妇采用红细胞平均体积(MCV)和红细胞脆性—管法进行地中海贫血筛查,对992例筛查阳性者采用PCR及反向斑点杂交技术进行α、β地中海贫血基因型诊断.结果 从11 753人中筛选出阳性者992人,阳性检出率为8.44％,其中检出α地中海贫血647例,基因携带率为5.50％,常见的α地中海贫血基因型--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα构成比例分别为55.79％、16.85％、10.36％.检出β地中海贫血基因型9种共302例,基因携带率为2.57％.比较常见的5种基因型为β41-42(-TCTT)、β-28(A→T)、βCD17(A→T)、βIVSⅡ-654(C→T)、βCD71-72(+A),共占97.02％.在本次筛查中,汉族地中海贫血基因携带率为6.41％,苗族为15.63％,黎族为27.25％,壮族10.53％.结论 琼海地区地中海贫血基因携带率高,针对育龄人群基因筛查对降低地中海贫血患儿出生率,提高人口质量具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈春宝		8	40	5.0	6.0
2	何雪葵		4	24	3.0	4.0