一个完全性雄激素不敏感综合征维吾尔族家系雄激素受体基因突变分析

• 作者: 吴岚 宋向欣 张洁 王新玲 罗蕴之 郭艳英 陈园
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 雄激素迟钝综合征 受体,雄激素 DNA突变分析 维吾尔族
• 年，卷（期）: 2015,（16）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1222-1225
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2015.16.007

摘要

目的分析一个完全性雄激素不敏感综合征维吾尔族家系雄激素受体(AR)基因的突变及其临床特点,探讨该病的发病机制.方法针对该家系内2例临床拟诊为完全性雄激素不敏感综合征的男性假两性畸形患者,利用PCR扩增及DNA测序对AR基因的全部外显子及其剪切位点序列进行突变检测,并在家系及正常人群中验证所发现的突变.结果该家系2例患者临床表现均符合完全性雄激素不敏感综合征.先证者及其妹(社会性别女,染色体性别男)共2例均为AR基因c.2157G＞A,p.W719X的无义突变,其母亲为该突变AR基因的携带者.该突变导致AR基因第4外显子2 157位碱基G突变为A,719位TGG密码子突变为TGA(终止密码子).该无义突变使AR蛋白截短202个氨基酸.正常人群中未发现该无义突变.结论AR基因W719X无义突变是该完全性雄激素不敏感综合征家系的致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭艳英	新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科	57	106	6.0	8.0
2	宋向欣	新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科	18	40	3.0	5.0
3	吴岚	新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科	20	35	3.0	4.0
4	陈园	新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科	17	17	2.0	3.0
5	张洁	新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科	29	34	3.0	5.0
6	罗蕴之	新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科	18	16	2.0	3.0