伴皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例GJB2基因突变研究并文献复习

• 作者: 刘晶晶 宣暄 张学奇 张谊 徐云升 李智铭 李秉煦 林孝华
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 突变 癌,鳞状细胞 GJB2 基因 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 研究报道
• 页码范围: 864-866
• 页数: 3页
• 字数: 2606字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2015.12.009

摘要

目的：以 GJB2基因为候选基因，研究1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者的分子病因。方法收集1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者临床资料，提取患者及其父母的外周血 DNA，用 PCR 扩增 GJB2基因的第2外显子后直接测序，检测患者 GJB2基因的突变情况。结果患者 GJB2基因中核苷酸序列外显子2第148位碱基由 G 突变为 A（c.148G > A），此突变导致 GJB2基因第50位氨基酸密码子由 GAC 替换为 AAC，其编码的连接蛋白 Cx26第50位天冬氨酸转换成天冬酰胺（p.Asp50Asn）。此外，GJB2基因外显子2第79位碱基由 G 突变为 A（c.79G > A），突变导致连接蛋白 Cx26第27位的缬氨酸转换成异亮氨酸（p.Val27Ile）。患者的父母未检测到 GJB2基因突变位点。文献检索发现国外已有13例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征伴皮肤黏膜鳞状细胞癌的病例报道，经过基因测序确诊的7例患者均为 GJB2基因 c.148G > A 突变。结论 GJB2基因突变可能是导致本例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征临床表型的致病原因，c.148G > A 突变位置可能与皮肤鳞状细胞癌发生有关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李智铭	温州医科大学附属第一医院皮肤科	13	17	2.0	3.0
2	徐云升	温州医科大学附属第一医院皮肤科	10	23	2.0	4.0
3	宣暄	温州医科大学附属第一医院皮肤科	2	1	1.0	1.0
4	张学奇	温州医科大学附属第一医院皮肤科	4	6	1.0	2.0
5	张谊	温州医科大学附属第一医院皮肤科	5	9	2.0	2.0
6	林孝华	温州医科大学附属第一医院皮肤科	8	13	2.0	3.0
7	刘晶晶	温州医科大学附属第一医院皮肤科	4	3	1.0	1.0
8	李秉煦	温州医科大学附属第一医院皮肤科	6	8	1.0	2.0