广东省孕前高危夫妇地中海贫血基因诊断结果分析

• 作者: 周冰燚 朱志勇 李铭臻 赵文忠 郑立新 顾恒
• 来源期刊: 热带医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因检测 夫妇
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 实验研究论著
• 页码范围: 319-320
• 分类号: R556.61
• 语种: 中文

摘要

目的 通过孕前地中海贫血干预项目的实施,有效降低中间型地贫,基本避免重症地中海贫血患儿出生.方法 利用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交法对1 485对初筛阳性地中海贫血夫妇进行α-与β-地中海贫血的基因型检测,并对其结果进行分析.结果 需要进行产前诊断的共有550对,占初筛阳性地中海贫血夫妇的37.04％.其中Hb Bart's类为282对,占18.99％;血红蛋白H病类为152对,占10.24％;β双重杂合子类为96对,占6.46％;β纯合子类为20对,占1.35％.结论 开展孕前地中海贫血基因检测,对于有效降低中间型地贫,基本避免重症地中海贫血患儿出生,提高我省出生人口素质具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑立新		57	464	13.0	19.0
2	李铭臻		30	269	9.0	15.0
3	周冰燚		19	55	4.0	7.0
4	顾恒		7	26	2.0	5.0
5	赵文忠		25	66	6.0	7.0
6	朱志勇		7	26	3.0	5.0