吉林地区一原发性青少年型开角型青光眼家系的遗传性研究

• 作者: 冷瀛 张达宁 李相军 王越晖 田宝奇 薛昊罡
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 青光眼 开角型 家系
• 年，卷（期）: 2015,（35）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 6269-6271
• 分类号: R775
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2015.35.42

摘要

目的 分析吉林地区一原发性青少年型开角型青光眼(POAG)家系的遗传学特点及临床表型.方法 通过追踪该家系成员,收集病史资料并进行眼科常规检查.根据孟德尔法则对本家系遗传方式和临床表型进行分析,明确其遗传方式.结果 该家系现存男性患者4例,女性患者2例,发病年龄均＜30岁,临床上均表现出眼压高(42 ～ 50 mmHg)、房角开放、病情进展快、视功能重度丧失等症状.该家系遗传方式符合常染色体显性遗传典型特征.结论 该家系共有的临床表型是由家系中共同存在的某种基因异常所致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王越晖		34	232	9.0	14.0
2	田宝奇		2	0	0.0	0.0