无脉络膜症诊疗新进展

• 作者: 孟庆丰 滕岩 赵艳
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 关键词: 无脉络膜症 Rab escort 蛋白1 基因突变 基因治疗
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 瞯文献综述瞯
• 页码范围: 2079-2082
• 页数: 4页
• 字数: 4258字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2015.12.14

摘要

无脉络膜症（ Choroideremia ， CHM ）是一种致盲的遗传性疾病，是通过X染色体长臂上的一个基因（ CHM ）传递的、由于编码Rab escort蛋白1（ REP－1）的CHM基因的缺失或突变导致的、双眼发病的脉络膜视网膜渐进性萎缩性疾病。其特点是X染色体隐性遗传，随着视网膜光感受器、视网膜色素上皮细胞（ RPE ）和脉络膜毛细血管层逐渐萎缩，视力逐渐丧失。无脉络膜症的致病基因是CHM基因，位于Xq21．2，编码蛋白质REP－1。该病的男性患者发病较早，症状从早期的（十几岁～二十几岁）夜盲症逐渐发展为周边视野缺失，到晚年仅存中心管状视野，最终失明，女性携带者一般无症状。目前，无脉络膜症的诊断已有详细的诊断标准，基因治疗和视网膜移植是近年来被认为可以实现的治疗方法。其中， AAV2和AAV8的临床前研究已经完成，CHM受试者中AAV2介导的基因治疗的安全试验也已经完成。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵艳		61	453	12.0	19.0
2	滕岩		30	115	7.0	8.0
3	孟庆丰		2	6	2.0	2.0