广西重型β地中海贫血HBS1L-MYB基因多态性与胎儿血红蛋白的相关性研究

• 作者: 于春蓝 刘容容 赖永榕
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: 重型β地中海贫血 胎儿血红蛋白 单核苷酸多态性 HBS1L-MYB基因
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 论著? 基础研究
• 页码范围: 589-591
• 页数: 3页
• 分类号: R556.6
• 字数: 2566字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11675/j.issn.0253-4304.2015.05.02

摘要

目的：研究HBS1L-MYB基因rs35959442、rs4895441和rs9399137位点多态性与胎儿血红蛋白（ HbF）的相关性。方法通过聚合酶链反应－限制性片段长度多态性，DNA测序技术检测广西籍64例重型β地中海贫血患者（病例组）及64例健康对照组HBS1L-MYB基因rs35959442、rs4895441和rs9399137位点多态性，并分析它们与HbF水平的相关性。结果病例组HBS1L-MYB基因rs4895441和rs35959442位点G等位基因频率均明显高于健康对照组（P＜0．05），而两组rs9399137位点等位基因频率及基因型分布比较，差异无统计学意义（P＞0．05）。 rs4895441位点、rs35959442位点与HbF水平呈正相关关系（P＜0．0167），rs9399137位点与HbF无相关关系（P＞0．0167）。结论广西重型地中海贫血HBS1L-MYB基因多态性与HbF水平有关，rs35959442和rs4895441位点基因突变可能有助于提高HbF的水平。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赖永榕	广西医科大学第一附属医院血液内科	158	483	10.0	13.0
2	于春蓝	广西医科大学第一附属医院血液内科	3	15	2.0	3.0
3	刘容容	广西医科大学第一附属医院血液内科	18	51	5.0	6.0