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摘要:
目的:研究HBS1L-MYB基因rs35959442、rs4895441和rs9399137位点多态性与胎儿血红蛋白( HbF)的相关性。方法通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性,DNA测序技术检测广西籍64例重型β地中海贫血患者(病例组)及64例健康对照组HBS1L-MYB基因rs35959442、rs4895441和rs9399137位点多态性,并分析它们与HbF水平的相关性。结果病例组HBS1L-MYB基因rs4895441和rs35959442位点G等位基因频率均明显高于健康对照组(P<0.05),而两组rs9399137位点等位基因频率及基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。 rs4895441位点、rs35959442位点与HbF水平呈正相关关系(P<0.0167),rs9399137位点与HbF无相关关系(P>0.0167)。结论广西重型地中海贫血HBS1L-MYB基因多态性与HbF水平有关,rs35959442和rs4895441位点基因突变可能有助于提高HbF的水平。
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文献信息
篇名 广西重型β地中海贫血HBS1L-MYB基因多态性与胎儿血红蛋白的相关性研究
来源期刊 广西医学 学科 医学
关键词 重型β地中海贫血 胎儿血红蛋白 单核苷酸多态性 HBS1L-MYB基因
年,卷(期) 2015,(5) 所属期刊栏目 论著? 基础研究
研究方向 页码范围 589-591
页数 3页 分类号 R556.6
字数 2566字 语种 中文
DOI 10.11675/j.issn.0253-4304.2015.05.02
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 赖永榕 广西医科大学第一附属医院血液内科 158 483 10.0 13.0
2 于春蓝 广西医科大学第一附属医院血液内科 3 15 2.0 3.0
3 刘容容 广西医科大学第一附属医院血液内科 18 51 5.0 6.0
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研究主题发展历程
节点文献
重型β地中海贫血
胎儿血红蛋白
单核苷酸多态性
HBS1L-MYB基因
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
广西医学
半月刊
0253-4304
45-1122/R
大16开
广西南宁市东葛路20-7号
48-29
1972
chi
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