HIF-1α和MB及eNOS基因多态性与藏族登山运动员表型特征的关联分析

• 作者: 多吉卓玛 央拉 尼玛玉珍 巴桑卓玛 柯杨 邵秀娟 龚嘎蓝孜
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 登山运动员 基因多态性 高原适应 运动能力 关联分析
• 年，卷（期）: 2015,（20）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 2796-2798,2804
• 页数: 4页
• 分类号: R34
• 字数: 3739字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2015.20.021

摘要

目的 探讨低氧诱导因子-1α(HIF-1α)、肌红蛋白(MB)和内皮型一氧化氮合酶(eNOS)的基因多态性与藏族登山运动员表型特征的关系,找出候选基因中有利于高原适应和低氧运动的多态性位点,为运动员早期的科学选材提供参考和理论依据.方法 依据文献和研究内容自行设计问卷调查表,签订知情同意书;进行基本体征及心肺功能和血生化检测;利用候选基因策略,3个候选基因利用HapMap databank共选择14个tSNPs位点,用Taqman探针技术完成了全部有效样本的基因分型工作,采用plink软件对所得数据进行关联分析.结果 115例西藏专业登山运动员的临床表型数据及血液样本,最终有109例合格的血液样本用于基因分型.对3个候选基因的14个SNPs位点与表型数据的数量性状进行了关联分析,发现eNOS基因上一个SNP与室间隔膜厚度相关;HIF-1α基因的2个SNP与右室流出道,主动脉内径及平均血小板体积显著相关;而MB上2个SNPs与血红蛋白浓度,红细胞分布宽度及血小板计数显著相关(P＜0.05).结论 通过关联分析提示HIF-1a和eNOS及MB上的一些位点多态性与心功能和血液学的一些指标相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	柯杨	北京大学肿瘤医院遗传室	62	472	11.0	19.0
2	巴桑卓玛	西藏大学医学院高原医学研究中心	57	129	6.0	9.0
3	龚嘎蓝孜	西藏大学医学院高原医学研究中心	18	44	3.0	5.0
4	央拉	西藏大学医学院高原医学研究中心	25	70	5.0	7.0
5	多吉卓玛	西藏大学医学院高原医学研究中心	11	34	3.0	5.0
6	邵秀娟	中国科学院北京基因组研究所	4	10	2.0	3.0