线粒体DNA缺失与线粒体病临床表型复杂程度的关系分析

• 作者: 刘辉 卜定方 夏昌宇 张彦春 张英 朱赛楠 裴珮 郑雪飞 马祎楠
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 基因缺失 线粒体疾病 DNA拷贝数异常 突变
• 年，卷（期）: 2015,（42）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 3449-3453
• 页数: 5页
• 字数: 4663字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2015.42.013

摘要

目的 探讨线粒体DNA(mtDNA)4 977 bp缺失(△mtDNA4977)突变比例和拷贝数与线粒体病临床表型复杂程度的关系,为进一步明确病因提供依据.方法 选取2003年12月至2013年12月北京大学第一医院160例线粒体病患者,同时选取101名健康体检者为健康对照组.收集两组患者的外周血DNA样品,经限制性片段长度多态性(RFLP)聚合酶链反应检测,未发现常见的热点突变.将所有患者按起病年龄分为低年龄组(＜10岁)和高年龄组(10岁≤年龄＜20岁),运用实时定量聚合酶链反应检测缺失突变比例及拷贝数,利用内参核基因计算每个细胞中mtDNA的数量;采用独立t检验、方差分析和Spearman相关分析进行统计.结果 线粒体疾病组的△mtDNA4977突变比例在低年龄组为(2.66±0.63)％,在高年龄组为(3.09±0.74)％,均比健康对照组的同年龄层的突变比例高(t=8.57、4.38,P＜0.01);平均每个细胞△mtDNA4977拷贝数在低年龄组为(2.79 ±0.50)拷贝,在高年龄组为(2.97±0.48)拷贝,均比健康对照组的同年龄层的突变拷贝数高(t=4.50、-3.67,P＜0.01);△mtDNA4977突变比例与线粒体病的复杂程度呈正相关(低年龄组r =0.519,P＜0.01;高年龄组r=0.772,P＜0.01);平均每个细胞的△mtDNA4977拷贝数与线粒体病的复杂程度呈正相关(低年龄组r =0.389,P＜0.01;高年龄组r=0.607,P＜0.05);平均每个细胞的总mtDNA拷贝数与线粒体病的复杂程度呈负相关(低年龄组r=-0.260,P＜0.01;高年龄组r=-0.430,P＜0.05).结论 △mtDNA4977突变比例和拷贝数、总mtDNA拷贝数与线粒体病的复杂程度有相关性,其中以△mtDNA4977突变比例最为密切.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱赛楠	北京大学第一医院统计室	81	865	15.0	26.0
2	卜定方	北京大学第一医院中心实验室	108	881	15.0	24.0
3	张英	北京大学第一医院中心实验室	66	932	12.0	29.0
4	马祎楠	北京大学第一医院中心实验室	26	53	4.0	6.0
5	夏昌宇	北京大学第一医院检验科	9	24	4.0	4.0
6	裴珮	北京大学第一医院中心实验室	7	17	3.0	4.0
7	郑雪飞	北京大学第一医院中心实验室	9	14	2.0	3.0
8	张彦春	首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院围产保健科	4	7	1.0	2.0
9	刘辉	北京儿童医院呼吸科	1	0	0.0	0.0