葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征误诊剖析

• 作者: 余宾 龙易勤
• 来源期刊: 临床误诊误治
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖转运蛋白质类,易化性 缺乏症 婴儿 误诊 脑膜炎 癫痫
• 年，卷（期）: 2015,（9）
• 所属期刊栏目: 婴幼儿疾病专栏
• 页码范围: 54-55
• 页数: 2页
• 分类号: R722.11
• 字数: 2215字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-3429.2015.09.023

摘要

目的：探讨葡萄糖转运蛋白1缺乏综合征( glucose transporter type 1 deficiency syndrome, GLUT1-DS)的临床特点,分析误诊原因并提出防范误诊的措施。方法对GLUT1-DS 1例的临床资料进行回顾性分析。结果本例以早发惊厥为主要临床表现,同时伴有精神发育迟滞、共济失调等,曾多次就诊外院,行脑脊液、脑电图、头颅MRI及染色体核型分析等诊断为不典型化脓性脑膜炎、癫痫,予相关治疗后不缓解。到我院后查脑脊液糖1.50 mmol/L,脑脊液糖与血糖比值为0.319；脑电图示：背景活动慢,以中高幅4~5 Hz θ波为主。疑诊存在基因突变,不除外GLUT1-DS,遂行SLC2A1基因检测示c.516+2T>G,明确诊断为GLUT1-DS,予生酮饮食治疗后症状缓解。结论 GLUT1-DS为可治疗的常染色体显性遗传病,脑细胞葡萄糖水平低下可造成不同程度的脑损伤。临床应提高对本病的认识,尽早诊断并治疗可显著改善患儿预后。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	龙易勤	柳州市妇幼保健院儿内科	5	2	1.0	1.0
2	余宾	柳州市妇幼保健院儿内科	2	1	1.0	1.0