Rett综合征临床分析及甲基化CpG结合蛋白-2基因调查

• 作者: 刘平 吕康模 康涵 程芹 蒋利萍 邓佳
• 来源期刊: 现代医药卫生
• 关键词: Rett综合征 基因 序列分析 遗传咨询 甲基化CpG结合蛋白-2
• 年，卷（期）: 2015,（11）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 1613-1616
• 页数: 4页
• 字数: 3571字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-5519.2015.11.005

摘要

目的：探讨甲基化CpG结合蛋白2（MECP2）基因突变在4例疑似Rett综合征（RTT）患者中的致病作用及基因测序对协助诊断RTT的意义。方法选择2014年4~8月重庆医科大学附属成都市妇女儿童中心医院收治的4例疑似RTT患者，即病例1、2、3、4，病例1为家族先证者，病例2为病例1的母亲，病例3、4为散发患者，家系依次为A、B、C。对4例患者进行临床资料分析、家系调查、核型分析等，并对患者及其父母MECP2基因进行聚合酶链反应扩增测序。结果病例1、4通过2010年最新RTT的修订诊断标准及基因诊断确诊，病例2、3的临床诊断不成立但发现致病基因突变，病例1、2为国内首例母女同患RTT，其MECP2基因测序为同一个国内未报道的突变位点，病例3、4家系中发现已有文献报道的致病位点突变。结论 RTT临床诊断可能与基因诊断结果不一致，基因诊断对确诊RTT，尤其是临床症状不典型的病例具有重要价值；疑诊患者早期完成基因诊断可降低医疗成本、早期开始康复训练并辅助优生优育。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘平		46	253	8.0	14.0
2	蒋利萍	重庆医科大学附属儿童医院免疫研究室	64	422	10.0	17.0
3	程芹		1	1	1.0	1.0
7	吕康模		1	1	1.0	1.0
8	康涵		1	1	1.0	1.0
9	邓佳		1	1	1.0	1.0