运用MLPA技术分析脊髓性肌萎缩症患儿SMN1基因的部分缺失

• 作者: 宋昉 张文慧 曹延延 王红 白晋丽 瞿宇晋 金煜炜
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 脊髓性肌萎缩,儿童 基因缺失 运动神经元生存基因 多重连接探针扩增技术
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 430-434
• 页数: 5页
• 字数: 4196字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2015.06.008

摘要

目的 通过对运动神经元生存基因1(SMN1)部分缺失的脊髓性肌萎缩症(SMA)病例进行分析,探讨SMN1基因突变的多样性.方法 采用多重连接探针扩增(MLPA)技术分析2011至2013年期间在首都儿科研究所遗传研究室进行基因诊断的7例临床疑似SMA患儿的SMN基因拷贝数.选取SMN1和SMN2基因均为2拷贝的样品作为阴性对照,SMN1基因0拷贝同时SMN2基因2拷贝的样品为阳性对照.应用Coffalyser(版本22.02.2012)软件分析处理MLPA结果.根据MLPA试剂盒的说明判定SMN1和SMN2基因外显子7、8,以及SMN基因(SMN1+ SMN2)外显子1、4、6、8的拷贝数.结果 7例SMA患儿的SMN1基因均发生了部分缺失.部分缺失类型共分为两种,类型一为SMN1基因仅外显子7缺失,类型二为SMN1基因外显子1、4、7缺失.两种类型的部分缺失均包含了SMN1基因外显子7的缺失.结论 SMN1基因部分缺失进一步表明SMN基因结构不稳定.SMN1基因外显子7的缺失为SMA发病的主要原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金煜炜	首都儿科研究所遗传研究室	27	168	8.0	11.0
2	瞿宇晋	首都儿科研究所遗传研究室	24	100	6.0	8.0
3	王红	首都儿科研究所遗传研究室	30	182	8.0	11.0
4	白晋丽	首都儿科研究所遗传研究室	16	62	6.0	6.0
5	宋昉	首都儿科研究所遗传研究室	47	241	8.0	12.0
6	曹延延	首都儿科研究所遗传研究室	8	16	3.0	3.0
7	张文慧	首都儿科研究所遗传研究室	2	7	2.0	2.0