血小板CD36新等位基因1142T>G序列分析及确认

• 作者: 李剑平 李晓丰 林凤秋 邵超鹏
• 来源期刊: 中国组织工程研究
• 学科: 医学
• 关键词: 干细胞 组织工程 新等位基因 CD36基因 基因突变 1142 T>G 序列分析
• 年，卷（期）: 2015,（50）
• 所属期刊栏目: 技术与方法 -- 干细胞基础实验
• 页码范围: 8184-8189
• 页数: 6页
• 分类号: R394.2
• 字数: 5553字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-4344.2015.50.026

摘要

背景：作为血小板上的主要抗原之一，CD36抗原又被称为血小板糖蛋白Ⅳ，其基因变异会导致 CD36抗原缺失。<br>　　目的：序列分析并确认1例CD36抗原新等位基因。<br>　　方法：提取外周血样本DNA，应用聚合酶链式反应扩增CD36基因的12个编码区序列片段，应用直接测序法对目的片段的序列进行检测。所得序列与基因库中编号为 NG_008192的标准序列进行比对分析，以确定新的基因突变。<br>　　结果与结论：被检样本在第12外显子的1142位发生T>G的碱基突变，其他外显子序列与标准序列一致。检索国际基因数据库GenBank和美国国立生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information，NCBI)，均未发现关于1142 T>G突变的数据和报道，因此为国际上首次确认，上报GenBank获得登录号：KM275213。1142 T>G突变导致第381位氨基酸由亮氨酸(Leu，L)改变为丝氨酸(Ser，S)，两者在亲/疏水性和极性上差异较大，且381位氨基酸所在区域为高度保守区域，因此推测该突变会使蛋白活性降低甚至消失。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李剑平	辽宁省血液中心输血医学研究所	94	405	10.0	13.0
2	李晓丰	辽宁省血液中心输血医学研究所	33	101	6.0	8.0
8	邵超鹏		15	53	4.0	6.0
12	林凤秋	辽宁省血液中心输血医学研究所	10	47	3.0	6.0