遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患者致病基因分析

• 作者: 刘萍 卢彦平 张蔓丽 李芮冰 段晋燕 王成彬 王正冠
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 因子Ⅶ缺乏 突变 序列分析,DNA
• 年，卷（期）: 2015,（18）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1401-1404
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2015.18.010

摘要

目的 对1例遗传性凝血因子(FⅦ)缺乏症患者进行F7基因分析,初步探讨其发病机制.方法 用DNA直接测序法分析患者F7基因的启动子、外显子及侧翼、3'非翻译区以及内含子7的重复序列突变位点区域,用反向测序证实所发生的突变.查找数据库和当地150名健康对照者相应序列,确定是否为常见SNP位点.结果 Sanger测序发现该患者F7基因内含子6发生g.15975 G＞A杂合突变(IVS6-1 G＞A),内含子7发生g.16813 A＞G多态性突变(IVS7+7 A＞G).15975位核苷酸发生G＞A突变后,内含子5的3'端剪接受体位点不能被识别,最近的候选剪接受体位点位于下游的132 bp处,由此推测IVS6-1G＞A突变后,导致外显子6丢失,从而影响FⅦ蛋白的合成分泌及功能.IVS7+7 A＞G多态性突变不引起剪接位点变化,文献报道其会影响蛋白之间相互作用,降低血浆FⅦ活性.结论 F7基因的IVS6-1G＞A杂合突变复合IVS7+7 A＞G突变是导致该患者凝血因子Ⅶ下降的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢彦平	解放军总医院妇产科	58	239	10.0	12.0
2	王成彬	解放军总医院临床检验科	123	761	12.0	22.0
3	刘萍	解放军总医院临床检验科	45	294	10.0	16.0
4	李芮冰	解放军总医院临床检验科	10	33	3.0	5.0
5	张蔓丽	解放军总医院妇产科	7	22	2.0	4.0
6	王正冠	解放军总医院临床检验科	4	9	2.0	3.0
7	段晋燕	解放军总医院临床检验科	8	10	2.0	3.0