高危孕妇外周血胎儿游离核酸无创性产前检测的前瞻性研究

• 作者: 于丽 付杰 杨慧霞 潘虹 马京梅
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 产前诊断 产前筛查 无创性产前检测 羊膜腔穿刺
• 年，卷（期）: 2015,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 849-852
• 页数: 4页
• 字数: 3449字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2015.11.012

摘要

目的 评价无创性产前检测技术(NIPT)在准备进行侵入性产前诊断的高危孕妇中的应用.方法 2014年2至5月,前瞻性入组参与NIPT试剂盒临床试验的北京大学第一医院、浙江大学医学院附属妇产科医院及第四军医大学西京医院等,共18家产前诊断中心的高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据,进行侵入性产前诊断染色体核型分析结果和NIPT结果对比.结果 18家产前诊断中心共2 439例高危孕妇入组,剔除36例临床纪录不全、9例染色体核型分析失败、3例NIPT检测失败病例,对2 391例病例进行分析.孕周范围11 ～31周,产前诊断指征以血清学筛查高风险为主,占56.3％(1 345/2 691),高龄孕妇26.0％(621/2 391).染色体核型分析结果共发现46例常见非整倍体(Trisomy,T)(38例T21,7例T18,1例T13),同期NIPT结果提示为一一对应T21、18、13高风险,同时未见“NIPT高风险而核型分析为正常”病例.结论 对于现有以中孕期血清学筛查高危为主要指征的产前诊断高危孕妇,通过NIPT可以大幅提高T21、T18、T13的筛查效率,从而减少不必要的侵入性产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨慧霞	北京大学第一医院妇产科	620	8771	48.0	72.0
2	潘虹	北京大学第一医院妇产科	69	278	8.0	11.0
3	马京梅	北京大学第一医院妇产科	58	444	9.0	19.0
4	付杰	北京大学第一医院妇产科	21	159	8.0	12.0
5	于丽	北京大学第一医院妇产科	29	168	8.0	11.0