低出生体重儿游离肉碱的研究及临床意义

• 作者: 谢莉 谭建强 郑敏 陈大宇 黄丽华
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 串联质潜 低出生体重儿 游离肉碱 游离肉碱缺乏症
• 年，卷（期）: 2015,（19）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 3261-3263
• 分类号: R723
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2015.19.53

摘要

目的:探讨分析低出生体重儿(LBW)游离肉碱水平对患儿的影响及串联质谱(MS/MS)技术检测游离肉碱水平的应用评价.方法:选择2013年6月～12月在柳州市新生儿疾病筛查中心进行游离肉碱检测的新生儿,其中LBW(体重＜2 500 g)510例为观察组,选取同期正常体重儿(体重≥2 500 g)510例为对照组.使用美国AB公司API3200MS/MS仪器,运用衍生化法处理标本后检测分析两组游离肉碱水平,对检测数据进行统计学分析.结果:观察组与对照组游离肉碱均数分别为11.04 mmol/L和15.74 mmol/L,观察组明显低于对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05).观察组中体重＜1 500 g、1 500g～、2 000 g～游离肉碱均数分别为10.04 mmol/L、15.81 mmol/L、20.11 mmol/L,组间两两比较差异具有统计学意义(P＜0.05).结论:LBW的游离肉碱水平明显低于正常体重新生儿,易发生游离肉碱缺乏症或相关并发症,运用MS/MS技术检测其游离肉碱水平,对进一步了解LBW先天性肉碱缺乏,增强临床医生对该群体患儿的干预及后期指导能力,从而进一步提高诊疗水平,减少漏诊、误诊,降低婴幼儿死亡率及致残率具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄丽华	广西壮族自治区柳州市妇幼保健院遗传代谢科	64	325	10.0	14.0
2	郑敏	广西壮族自治区柳州市妇幼保健院遗传代谢科	14	39	5.0	5.0
3	谭建强	广西壮族自治区柳州市妇幼保健院遗传代谢科	5	18	3.0	4.0
4	陈大宇	广西壮族自治区柳州市妇幼保健院遗传代谢科	6	16	3.0	4.0
5	谢莉	广西壮族自治区柳州市妇幼保健院遗传代谢科	5	29	4.0	5.0