先天性肾性尿崩症伴低促性腺激素性性腺功能减退症1例并文献复习

• 作者: 刘静 李堂 王永华 陈志红
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性肾性尿崩症 低促性腺激素性性腺功能减退症 精氨酸加压素受体2 基因突变
• 年，卷（期）: 2015,（44）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 91-93
• 页数: 3页
• 分类号: R584
• 字数: 3193字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2015.44.037

摘要

目的：分析先天性肾性尿崩症（ CNDI）伴低促性腺激素性性腺功能减退症（ HH）的临床诊治特点。方法回顾性分析1例CNDI伴HH患儿的临床诊治资料，并复习相关文献。结果患者男，10岁，以多饮、多尿和性腺发育延迟为主要表现；禁水试验阳性；试验性醋酸去氨加压素治疗3天，多饮、多尿症状无明显改善；卵泡刺激素和黄体生成素减低，睾酮增加幅度稍低；基因检测提示精氨酸加压素受体2（ AVPR2）基因纯合突变。 AVPR2基因突变所致CNDI诊断明确，同时考虑伴有HH。给予调整饮食结构，低钠饮食；口服氢氯噻嗪50 mg／次、2次／天，肌肉注射绒毛膜促性腺激素2000 IU／次、2次／周，治疗1个月后复诊，多饮、多尿症状明显改善。继续用上述药物治疗3个月后复诊，睾丸体积无明显改善，睾酮0．38 ng／mL，临床效果欠佳。给予人绒毛膜促性腺激素（2000 IU／次、2次／周）联合人绝经期促性腺激素（75 IU／次、2次／周），治疗6个月复查睾丸体积较前增大（2 mL），睾酮水平较前升高（0．6 ng／mL），效果较好。结论 CNDI合并HH患儿临床少见，根据临床症状体征及基因筛查可明确诊断，给予调整饮食、氢氯噻嗪及促性腺激素治疗效果较好。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘静		56	190	8.0	12.0
2	陈志红		41	234	8.0	13.0
3	李堂		88	531	12.0	17.0
4	王永华		20	27	3.0	4.0