内蒙古地区蒙汉族散发性乳腺癌与BRCA1基因多态性的相关性

• 作者: 刘明 布日古德 张信来 马金柱
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 基因,BRCA1 乳腺肿瘤 多态性,单核苷酸
• 年，卷（期）: 2015,（46）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 3746-3749
• 页数: 4页
• 字数: 2767字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2015.46.006

摘要

目的 探讨内蒙古地区蒙汉族散发性乳腺癌与BRCA1基因多态性,尤以2731位点(rs799917)为重的相关性.方法 采用前瞻性研究方法,选择103例散发性乳腺癌患者(病例组)及103例健康体检人群(对照组)作为研究对象,应用PCR及直接测序法分析我区散发性乳腺癌与BRCA1基因2731位点多态性的相关性.结果 病例组两民族样本在年龄分层、病理分级、免疫组化情况、淋巴结转移中的分布差异无统计学意义(P＞0.05),对照组在年龄分层中差异亦无统计学意义(P＞0.05),病例组及对照组在年龄分层中差异无统计学意义(P＞0.05);在内蒙古地区,不论是蒙古族还是汉族,BRCA1基因2731位点均可检出3种基因型:即CC、CT及TT型.病例组此3种基因型频率分别为:13.1％ (8/61)、26.2％(16/61)、60.7％ (37/61)(汉族)和16.7％ (7/42)、28.6％ (12/42)、54.7％ (23/42)(蒙古族),T等位基因频率为71.8％ (74/103),C等位基因频率为28.2％ (29/103);对照组3种基因型分别为:18.0％、31.1％、50.9％(汉族)和23.8％、38.1％、38.1％(蒙古族),T等位基因频率为62.9％,C等位基因频率为37.1％.关于BRCA1 2731位点基因多态性两组相比无统计学差异(x2=3.438,P=0.752);病例组中T等位基因分布频率显著增高(x2=4.185,P=0.041).结论 BRCA1基因2731位点与内蒙古地区蒙汉族散发性乳腺癌无明显相关,但BRCA1 2731位点C等位基因可能是该地区蒙汉族患散发性乳腺癌的保护基因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马金柱	内蒙古医科大学附属医院普外科	23	41	4.0	5.0
2	刘明	内蒙古医科大学附属医院普外科	27	68	5.0	6.0
3	张信来	内蒙古医科大学附属医院普外科	17	47	4.0	6.0
4	布日古德	内蒙古医科大学附属医院普外科	11	16	3.0	3.0