目的:分析产前超声筛查在胎儿出生缺陷诊断中的应用价值。方法:随机选取2012年1月~2015年1月之间我社区收治的出生缺陷胎儿100例,分析其产前超声筛查结果,探讨胎儿畸形与颈项透明层厚度(NT)和羊水量的关系。结果:共96例出生缺陷儿在产前超声筛查中被检查出胎儿畸形,达到了96.0%的检出率,单发畸形占61.46%,多发畸形占38.54%,发生率最高的依次为心血管畸形、中枢神经系统畸形与消耗系统畸形,羊水量异常与 NT 异常者出生缺陷发生率较高。结论:对孕妇实施产前超声筛查能够有效诊断胎儿出生缺陷,尽早发现胎儿畸形,检出率较高,值得在临床上进行推广。