dlx 基因在中国首例 ADULT 综合征患者发病中的作用

• 作者: 杨健 杨文林 熊春萍 王霞
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性疾病,先天性 ADULT综合征 dlx基因 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2015,（21）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 32-34
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 2864字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2015.21.012

摘要

目的：探讨dlx基因与ADULT综合征发生的关系。方法对中国首例ADULT综合征患者及其4代家系共17例成员的dlx基因家族进行PCR扩增并测序，观察ADULT综合征家系中dlx基因家族成员的遗传学改变。结果在患者及其父系家族5例成员（包括患者父亲）的dlx3基因第2内含子发现1个相同的单核苷酸多态性（cSNP）位点cSNP（A／G）rs760088，而母系家族成员未发现cSNP（A／G）rs760088，父系cSNP（A／G）rs760088发生率高于母系（P＝0．034）。结论 ADULT综合征的发病可能与dlx3基因有关，而且患者与其父系家族成员可能存在更多的遗传相关性。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨文林		22	105	5.0	10.0
2	杨健		14	90	4.0	9.0
3	王霞		10	15	2.0	2.0
4	熊春萍		11	15	2.0	2.0