B型尼曼-匹克病一例附文献复习

• 作者: 李娟 欧阳建 董海波 袁燕慧 谢品浩 陈兰昕
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 学科: 医学
• 关键词: 尼曼-匹克病 骨髓 鞘磷脂 遗传性疾病
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 257-260
• 分类号: R569.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.13241/j.cnki.pmb.2015.02.015

摘要

目的:报道一例B型尼曼-匹克病患者的病例资料,提高对该病的认识.方法:观察l例B型尼曼-匹克病患者的临床表现、骨髓涂片及骨髓活检结果,并进行相关的文献复习.结果:B型尼曼-匹克为自幼发病,无神经系统受损表现,伴有肝脾肿大、外周血三系降低,骨髓涂片及活检结果可见尼曼-匹克细胞.结论:尼曼-匹克病是一种罕见的鞘磷脂沉积性遗传性疾病,临床表现多样,骨髓、肝脾淋巴结病理及基因检测是确诊的关键方法,此病预后差,无特效治疗药物.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	欧阳建	南京大学医学院附属鼓楼医院血液科	111	583	13.0	20.0
2	谢品浩	南京大学医学院附属鼓楼医院血液科	22	78	5.0	7.0
3	李娟	南京大学医学院附属鼓楼医院血液科	60	402	10.0	18.0
4	袁燕慧	南京大学医学院附属鼓楼医院血液科	6	3	1.0	1.0
5	董海波	南京大学医学院附属鼓楼医院血液科	6	13	2.0	3.0
6	陈兰昕	南京大学医学院附属鼓楼医院血液科	4	11	1.0	3.0