LMX1B基因突变检测对激素耐药型肾病综合征患儿的早期诊断价值

• 作者: 周志强 白丽春 覃远汉 陈秀萍 雷凤英 黄韦芳
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 肾病综合征 激素耐药 基因突变 LMX1B基因 儿童
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 21-23
• 页数: 3页
• 分类号: R725.7
• 字数: 2388字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2015.12.006

摘要

目的：分析LMX1B基因突变检测对激素耐药型肾病综合征（SRNS）患儿的早期诊断价值。方法正常儿童（对照组）、激素敏感型肾病综合征患儿（ SSNS组）、SRNS患儿（ SRNS组）各100例，采用PCR法扩增LMX1B基因第4、5、6外显子，以琼脂糖凝胶电泳鉴定产物后，进行单链构象多态性分析，对迁移率或条带异常者进行 DNA测序，比较3组LMX1B基因突变情况。结果第4、5、6外显子扩增产物符合LMX1B基因外显子片段进行纯化和测序标准。突变均位于第4外显子，第5、6外显子未发现明显突变。纯合错义突变c．745G＞A（ R246K） SRNS组5例，SSNS、对照组均0例， SRNS 组与其他两组比较， P 均＜0．05；纯合错义突变 c．731－733T ＞C、C ＞G、G ＞A （S242R）SRNS组23例、SSNS组9例、对照组2例，SRNS组与对照组比较，P＜0．05；无义突变c．733－734insT（K243*）SRNS组9例、SSNS组17例、对照组0例，SRNS、SSNS 组与对照组比较，P均＜0．05；同义突变c．733G＞C （S242S）SRNS组2例、SSNS组11例、对照组3例，P均＞0．05。结论 LMX1B基因纯合错义突变c．745G＞A可能是原发性肾病综合征患儿产生激素耐药的原因，检测该指标对SRNS患儿早期诊断具有一定价值。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	覃远汉		102	370	10.0	12.0
2	雷凤英		29	116	6.0	9.0
3	黄韦芳		14	39	3.0	5.0
4	陈秀萍		9	19	2.0	3.0
5	白丽春		2	5	2.0	2.0
6	周志强		7	15	2.0	3.0