Nager综合征的研究现状

• 作者: 张晔(综述) 潘博(审校)
• 来源期刊: 医学综述
• 学科: 医学
• 关键词: Nager综合征 畸形 分子遗传学研究 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2015,（10）
• 页码范围: 1839-1842
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 字数: 5970字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2084.2015.10.041

摘要

Nager综合征是一种由第一、二鳃弓发育异常引起的罕见而复杂的先天缺陷。 Nager综合征临床表现具有高度多样性，是以面骨发育不全和轴前性肢体畸形为主的疾病。对 Nager综合征的诊断主要依靠临床表现，多学科间协作可以优化治疗方案，提高患者的生活质量。该文系统阐述Nager综合征的临床特征与诊断、发病机制与病因、分子遗传学研究和临床治疗，对全面了解Nager综合征有一定意义。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张晔(综述)	中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形七科	1	2	1.0	1.0
2	潘博(审校)	中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形七科	1	2	1.0	1.0