一个遗传性非综合征型耳聋家系的 GJB2基因突变分析

• 作者: 全庆丽 姜海鸥 王义旺 胡祥上
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 突变分析 遗传性非综合征型耳聋 GJB2基因
• 年，卷（期）: 2015,（33）
• 所属期刊栏目: 论著 ? 临床研究
• 页码范围: 4635-4637
• 页数: 3页
• 分类号: R76
• 字数: 2305字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2015.33.010

摘要

目的：对1个遗传性非综合征型耳聋家系的临床表型特征进行分析，并选取 GJB2基因进行突变检测。方法详细询问病史和临床检查后，提取患者及家系成员的外周血基因组 DNA ，PCR 扩增 GJB2基因的外显子及外显子和内含子的交界区域，然后对扩增产物进行 DNA 测序和 BLAST 比对进行突变分析。结果该家系所有患者为迟发性、渐进性、早期以高频听力下降为主的感觉神经性聋。 GJB2基因突变分析检测到6种单核苷酸多态，其中 c ．79G ＞ A （p ．Val27Ile）和 c ．341G ＞ A （p ． Glu114Gly）为已知单核苷酸多态，而位于3′‐UTR 的 g ．4159T ＞ C 、g ．5142G／T 、g ．5227G／A 、g ．5352T ／C 突变为本研究新发现。结论该家系未发现 GJB2外显子致病性突变，遗传性非综合征型耳聋存在明显的遗传异质性。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜海鸥	湖南医药学院医学遗传学教研室	9	18	3.0	4.0
2	全庆丽	湖南医药学院医学遗传学教研室	7	16	3.0	4.0
3	胡祥上	湖南医药学院医学遗传学教研室	10	22	3.0	4.0