目的:探讨死亡受体(阅砸)4基因多态性与溃疡性结肠炎(UC)易感性及其临床病理特征的关系。方法在147例UC患者和244名健康对照者中,采用直接测序法检测DR4(rs20575)基因单核苷酸多态性。采用非条件Logistic回归分析DR4(rs20575)基因多态性与UC的关系。结果与对照组比较,UC组DR4(rs20575)突变等位基因(G)和基因型(CG+GG)的频率明显升高(5.78% vs 1.23%,P=0.001,OR=4.930,95%CI:1.192~12.651;7.48% vs 2.46%,P=0.025,OR=3.208,95%CI:1.161~8.869)。根据改良的Truelove&Witts严重程度分型标准将UC患者分为轻度、中度和重度。结果显示中重度UC患者中DR4(rs20575)突变等位基因(G)和基因型(CG+GG)的频率显著高于轻度患者(10.64%vs 3.50%,P=0.020,OR=3.282,95%CI:1.208~8.916;14.89% vs 4.00%,P=0.028,OR=4.200,95%CI:1.165~15.146)。 DR4(rs20575)的突变等位基因和基因型频率在广泛性结肠炎和远端结肠炎之间均无统计学差异(P>0.05)。结论DR4(rs20575)基因多态性与UC易感性密切相关,且可能影响UC的病情严重程度。