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2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变筛查结果分析
2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变筛查结果分析
作者:
唐俊湘
孙玉秀
朱健生
王亚群
王朝红
童克婷
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
遗传性耳聋
新生儿
基因突变
摘要:
目的:分析2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变情况,为遗传性耳聋的防治提供依据。方法选择出生48~72 h的新生儿2363例,采集其足底血,采用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱技术检测GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA4个常见遗传性耳聋基因(共20个位点)的突变情况。结果2363例新生儿中,检出突变基因携带者152例(6.43%),其中GJB2突变71例(3.00%)、SLC26A4突变66例(2.79%)、GJB3突变10例(0.42%)、线粒体12S rRNA突变5例(0.21%);GJB2、GJB3、SLC26A4突变类型均为杂合,线粒体12S rRNA突变类型均为同质性。结论合肥地区新生儿GJB2基因杂合突变率最高,SLC26A4其次,GJB3和线粒体12S rRNA突变较为少见。
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文献信息
篇名
2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变筛查结果分析
来源期刊
山东医药
学科
医学
关键词
遗传性耳聋
新生儿
基因突变
年,卷(期)
2015,(32)
所属期刊栏目
临床研究
研究方向
页码范围
76-77,78
页数
3页
分类号
R764.43
字数
1994字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1002-266X.2015.32.032
五维指标
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山东医药
主办单位:
山东卫生报刊社
出版周期:
周刊
ISSN:
1002-266X
CN:
37-1156/R
开本:
大16开
出版地:
济南市燕东新路6号
邮发代号:
24-8
创刊时间:
1957
语种:
chi
出版文献量(篇)
55362
总下载数(次)
42
总被引数(次)
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