眉山市656例汉族女性 MTHFR 与 MTRR基因多态性分析

• 作者: 向长港 杨琦 游润芳 秦琦 薛琰 谢红 辛亚兰 马少杰 鲁衍强
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性 汉族 眉山
• 年，卷（期）: 2015,（14）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 22-25
• 页数: 4页
• 分类号: R715.5
• 字数: 2671字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2015.14.007

摘要

目的：分析眉山市汉族女性叶酸代谢相关酶5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（ MTRR）的基因多态性及地区分布特征，为出生缺陷的个体化防治提供依据。方法收集656例眉山市汉族女性口腔黏膜上皮细胞，荧光定量PCR法分析其MTHFR 677位点、1298位点和MTRR 66位点的基因多态性并与济源、烟台、琼海、延边等地区比较；并分析MTHFR C677 T和A1298 C两位点连锁情况及单倍型。结果眉山市MTHFR 677位点的CC、CT、TT基因型的频率分别为36．3％、46．0％、17．7％，TT纯合突变型频率低于济源、烟台、延边；高于荆州、德阳、惠州、琼海， P 均＜0．05。 MTHFR 1298位点AA、AC、CC 基因型的频率分别为65．2％、31．3％和3．5％，CC型频率高于济源、烟台地区；低于琼海地区， P均＜0．05。 MTRR 66位点AA、AG、GG基因型的频率分别为56．5％、36．4％、7．0％，GG型频率高于延边、琼海地区， P均＜0．05。 MTHFR C677T和A1298C两位点组合情况为TA（41．8％）、TC（0．2％）、CA（39．2％）、CC（18．9％）。两位点间完全连锁不平衡（D′＝0．977，r2＝0．162）。结论眉山市汉族女性MTHFR 677基因型TT频率、MTHFR 1298位点CC基因型频率较高，其MTHFR、MTRR基因的遗传多态性分布有显著的地域特征。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨琦	中国疾病预防控制中心妇幼保健中心	130	1098	18.0	27.0
2	鲁衍强		98	1119	18.0	29.0
3	秦琦		6	56	2.0	6.0
4	马少杰		12	207	7.0	12.0
5	薛琰		17	183	7.0	13.0
6	向长港		7	64	4.0	7.0
7	辛亚兰		6	66	4.0	6.0
8	游润芳		4	42	2.0	4.0
9	谢红		2	38	1.0	2.0