急性髓系白血病患者 FLT3基因 ITD、TKD 突变观察及其临床分析

• 作者: 刘云涛 周春林 唐克晶 林冬 王建祥 王敏 王迎 秘营昌 魏辉
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 白血病 急性髓系白血病 Fms样酪氨酸激酶3 基因突变 内部串联重复突变 酪氨酸激酶结构域点突变
• 年，卷（期）: 2015,（15）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-3
• 页数: 3页
• 分类号: R733.7
• 字数: 2171字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2015.015.001

摘要

目的：观察急性髓系白血病（AML）患者Fms样酪氨酸激酶3（FLT3）基因内部串联重复（ITD）突变、酪氨酸激酶结构域（ TKD）点突变的发生情况，分析并比较双突变患者与单突变患者的临床资料。方法 AML患者432例，取新鲜骨髓分离单个核细胞，提取DNA，采用PCR法对FLT3基因第14、15外显子多发突变区及第20外显子突变区进行扩增，经琼脂糖凝胶电泳，分析ITD、TKD突变情况。收集并比较FLT3基因ITD、TKD双突变AML患者与单突变患者的性别、年龄、白细胞、血红蛋白、血小板、外周血原始细胞比例、骨髓原始细胞比例、治疗缓解情况等资料。结果432例AML患者中共检出FLT3基因突变102例。 TKD、ITD双突变11例；FLT3基因单突变91例，其中ITD突变60例，TKD突变31例。 FLT3基因ITD、TKD双突变与单突变患者的性别、年龄、白细胞、血红蛋白、血小板、骨髓原始细胞比例、外周血原始细胞比例及治疗缓解情况差异均无统计学意义。结论少数AML患者可同时发生FLT3基因ITD、TKD突变，FLT3基因双突变患者与单突变患者临床特征无明显差异。