结节性硬化症一家系临床分析

• 作者: 姚鹏 张德伦 李伟明 沈宁平 郭玉春 陈林
• 来源期刊: 中国社区医师
• 关键词: 结节性硬化症 癫痫 诊断 遗传
• 年，卷（期）: 2015,（11）
• 页码范围: 141-143
• 页数: 3页
• 字数: 3247字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-614x.2015.11.89

摘要

目的：探讨结节性硬化症的临床特征和遗传特点，为临床诊断与治疗提供参考。方法：对一家系4例结节性硬化症患者的临床表现、影像学检查及遗传特点进行回顾性分析。结果：本家系三代共4例患者，男1例、女3例，为典型常染色体显性遗传特点；均以癫痫作为首发症状，发病年龄小，2岁前发病3例；伴有皮肤损害、智力低下3例；影像学检查均发现大小不等的钙化灶或高密度影；先证者脑电图检查异常，主要表现为慢波增多、局灶性癫痫样放电，两侧脑波不对称；经治疗，癫痫发作控制2例，但智力障碍均未改善。结论：癫痫、智力障碍、皮肤损伤及影像学颅内结节钙化点，是结节硬化症的典型表现和临床诊断的重要依据；结节硬化症的遗传几率高，患病家系成员的遗传学咨询和产前诊断尤为重要。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张德伦		1	0	0.0	0.0
2	陈林		1	0	0.0	0.0
3	沈宁平		1	0	0.0	0.0
4	姚鹏		1	0	0.0	0.0
5	李伟明		1	0	0.0	0.0
6	郭玉春		1	0	0.0	0.0