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摘要:
目的 对2例无家族史、主要表现为多发咖啡斑、怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿进行NF1基因突变检测.方法 抽取2例患儿及其表型正常父母的血液样本,同时采集正常对照血样100份,应用PCR技术对NF1基因全部编码区进行扩增,并进行直接测序.结果 直接测序结果显示例1 NF1基因第12外显子存在1个新的c.1948delT(p.Leu650TyrfsX38)移码突变;例2 NF1基因第4b外显子存在1个已报道的c.541C>T(p.Gln181X)无义突变.二者的父母检测均为阴性,在100份正常对照也未发现上述突变.结论 应用基因突变检测确诊2例散发的Ⅰ型神经纤维瘤病例.NF1基因突变分别为c.1948delT和c.541C>T.
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文献信息
篇名 二例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1基因突变分析
来源期刊 中华医学遗传学杂志 学科
关键词 Ⅰ型神经纤维瘤病 NF1基因 突变分析
年,卷(期) 2016,(2) 所属期刊栏目 临床遗传学论著
研究方向 页码范围 200-202
页数 3页 分类号
字数 2184字 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.02.016
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研究主题发展历程
节点文献
Ⅰ型神经纤维瘤病
NF1基因
突变分析
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华医学遗传学杂志
月刊
1003-9406
51-1374/R
大16开
成都市人民南路3段17号
62-163
1984
chi
出版文献量(篇)
6832
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17
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