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二例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1基因突变分析
二例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1基因突变分析
作者:
姚志荣
张佳
李明
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
Ⅰ型神经纤维瘤病
NF1基因
突变分析
摘要:
目的 对2例无家族史、主要表现为多发咖啡斑、怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿进行NF1基因突变检测.方法 抽取2例患儿及其表型正常父母的血液样本,同时采集正常对照血样100份,应用PCR技术对NF1基因全部编码区进行扩增,并进行直接测序.结果 直接测序结果显示例1 NF1基因第12外显子存在1个新的c.1948delT(p.Leu650TyrfsX38)移码突变;例2 NF1基因第4b外显子存在1个已报道的c.541C>T(p.Gln181X)无义突变.二者的父母检测均为阴性,在100份正常对照也未发现上述突变.结论 应用基因突变检测确诊2例散发的Ⅰ型神经纤维瘤病例.NF1基因突变分别为c.1948delT和c.541C>T.
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文献信息
篇名
二例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1基因突变分析
来源期刊
中华医学遗传学杂志
学科
关键词
Ⅰ型神经纤维瘤病
NF1基因
突变分析
年,卷(期)
2016,(2)
所属期刊栏目
临床遗传学论著
研究方向
页码范围
200-202
页数
3页
分类号
字数
2184字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.02.016
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传播情况
被引次数趋势
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研究主题发展历程
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Ⅰ型神经纤维瘤病
NF1基因
突变分析
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华医学遗传学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1003-9406
CN:
51-1374/R
开本:
大16开
出版地:
成都市人民南路3段17号
邮发代号:
62-163
创刊时间:
1984
语种:
chi
出版文献量(篇)
6832
总下载数(次)
17
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